17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией. Он необходим для привлечения внимания мировой общественности, политиков, чиновников от сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные этим страшным недугом.

Милена Сигаева / «Здоровье-инфо»

В мире этот день отметили первый раз в 1989 году, в России – в 1996. Дата – 17 апреля была выбрана неслучайно – в этот день в 1926 году родился создатель Всемирной Федерации борьбы с гемофилией канадец Фрэнк Шнайбель. В России также существует общероссийская благотворительная организация инвалидов «Всероссийское общество гемофилии», в которую входят 58 региональных организаций. Она была создана в 2000 году.

Гемофилия А, B и C

Гемофилия – наследственное заболевание нарушения свертываемости крови. Заболевание характеризуется обильными кровотечениями из любых ран и порезов. Кровоизлияния происходят и в суставы, и в мягкие ткани и во внутренние органы. Все это ведет к серьезным и необратимым изменениям в костной и суставной системе. Страдают гемофилией А и B мужчины, но передается она по женской линии.

Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация). Эта форма заболевания настолько редкое явление и оно так отличается от двух предыдущих форм, что в настоящее время гемофилия С исключена из общей классификации болезни. Ею болеют лица обоего пола.

Как гемофилия изменила ход мировой истории

Открытие гемофилии, у которой вероятно еще не было имени в то время, произошло в глубокой древности. Уже в Талмуде, своде религиозно-этических положений иудаизма II-ого века д. н.э., говорилось, что ребенок мужского пола не будет подвержен обрезанию, если двое из его братьев скончались после такого вмешательства.

Арабский врач XII века Албукасис описывал семью, в которой мужчины умерли от большой кровопотери, последовавшей за незначительными ранами.

В 1803 году врач из Филадельфии по имени Джон Конрад Отто, констатировал, что существует «некоторое предрасположение к кровотечениям в семье». Он констатировал, что болезнь эта наследственная и что она затрагивает только мужчин, проследив заболевание в течение трех поколений одной семьи до 1720.

В 1828 году в Университете Цюриха впервые появилось само название болезни «гемофилия».

Королевской эту болезнь называют из-за королевы Виктории – правительницы Англией с 1837 по 1901 гг. Она имела несущей ген болезни гемофилии. У королевы Виктории родилось 9 детей.

Ее восьмой ребенок – сын Леопольд – был болен гемофилией, и у него происходили регулярные кровотечения, которые даже описывались в газете British Medical в 1868. Леопольд и умер от кровотечения в мозг в возрасте 31 года. Правда до этого времени он успел стать отцом дочери Алисы, которая также являлась носительницей гена гемофилии. Сын Алисы виконт Трематон также умер от кровотечения в мозг в 1928 году.

Девятый ребенок Виктории – дочь Беатриса вышла замуж за князя Баттенберга, родила дочь, ставшую впоследствии королевой Испании – Викторией Евгенией. У нее родилось три сына – все с этим заболеванием, от которого они и умерли. Нынешний король Хуан Карлос тоже происходит из этого рода.

Ее третий ребенок – также дочь Алиса (25 апреля 1843 — 14 декабря 1878) – вышла замуж за принца (впоследствии великого герцога) Людвига Гессенского. Именно они родили дочку, которая впоследствии вышла замуж за Николая II и стала по крещеному имени Александрой Фёдоровной. Именно на их сыне, наследнике Александре, больным гемофилией, и остановилась история российского Империализма. Остановилась не без помощи Григория Распутина, который стал оказывать огромное влияние на царскую семью, именно благодаря своему дару останавливать кровотечения больного ребенка. Действие гипноза оказывало успокаивающее влияние на маленького Александра, и кровь останавливалась. Получилось, что болезнь гемофилия была одним из факторов, изменившим ход не только российской, но и мировой истории.

Лекарства от гемофилии

Начался XX век, врачи стали проводить исследования для обнаружения причины гемофилии. До тех пор, они полагали, что кровеносные сосуды больных гемофилией людей были просто слишком непрочны. В течение 1930 годы врачи подозревали в гемофилии аномалии тромбоцитов. Затем в 1937 году Патек и Тэйлор, два врача из Гарварда, обнаружили, что они сумели исправить проблему несвертываемости крови, добавляя в кровь субстанцию кровяной плазмы. Ее назвали антигемофильный глобулин (АГГ). В 1944 году доктор Павловски, врач из Буэнос-Айреса, приступил к лабораторному тесту, в рамках которого кровь одного больного гемофилией исправила проблему свертываемости другого и наоборот. У ничего не подозревавшего ученого было просто двое больных, у каждого из которых не хватало двух различных протеинов: фактора VIII и фактора IX. Это позволило другим исследователям, в 1952 подтвердить, что гемофилия A и гемофилия B – две принципиально разные болезни.

В течение 1960 года были идентифицированы и названы факторы свертываемости крови. Еще в начале 1960 годов больным гемофилией лечили с помощью натуральной крови или плазмой. К сожалению, этих продуктов было недостаточно, чтобы остановить серьезные кровотечения. Большая часть серьезно больных людей умирали в детстве или в среднем возрасте. Чаще всего это было, когда кровотечения затрагивали жизненно-важные органы, главным образом мозг, а также, когда кровотечения появлялись после хирургического вмешательства или травматизма. Да и выжившим была уготована не очень счастливая судьба – они часто становились инвалидами в результате внутренних кровотечений. Плюс ко всему, давление в мышцах из-за обильных внутренних кровотечений заставляло больных терпеть неимоверные страдания.

В 1960 году доктор Джудит Грэма Пул разработала методику фракционирования крови, что позволило получить криопреципитат (фактор свертывания крови VIII). Доктор доказала, что студенистая субстанция, которая находилась на поверхности выше замороженной плазмы, была богата фактором VIII. Впервые, врачам удалось достать столько фактора свертывания VIII, что стало возможно проведение операций.

Впоследствии к концу 60-ых – в начале 70-ых годов появились концентраты фактора VIII и фактора IX. Причем, концентраты были в виде порошка и могли храниться на дому и использоваться по потребности. Для больных это стало настоящей революцией: они больше не нуждались в больницах, им можно было путешествовать и вести нормальную жизнь. И так было до того момента, пока вместе с препаратом не стали распространяться вирусы, передающиеся по крови, такие как гепатит C и ВИЧ-инфекция, в результате чего большое количество больных гемофилией подверглись заражению.

В 90-ых годах прошлого века, благодаря современным технологиям, препараты для больных гемофилией стали производиться более безопасным способом, что дало людям определенную надежду.

Некоторые ученые утверждают, что в настоящее время мы стоим на пороге возможного излечения гемофилии B путем генной терапии. Но даже благодаря существующим лекарствам дети в развитых стран, рожденные с этой ужасной болезнью, могут надеяться на долгую и полноценную жизнь. К сожалению, таких в мире только 25%. Остальным же несчастным суждены страдания или ранняя смерть. В России только половина больных гемофилией обеспечены необходимыми лекарствами.

Оригинал статьи; Кровь от крови...